/ 18+
15:25, 01.03.2012 / 10 комментариев
Рубрики: Медицинская власть

Мама «хрустального» малыша добилась создания в Петербурге центра по лечению редкого заболевания

В Петербурге живут 18 детей c редким генетическим заболеванием «несовершенный остеогенез», при котором в костях не хватает коллагена, поэтому они ломаются от любого неловкого движения. Таких детей называют «хрустальными», и до недавнего времени их вообще не лечили.

Мама «хрустального» малыша добилась создания в Петербурге центра по лечению редкого заболевания

Маме маленького Миши удалось расшевелить врачей и чиновников, а директор детского ортопедического института им. Турнера обещал ей создать федеральный центр для лечения «хрустальных» детей.

Когда у Ольги Конашевой родился Миша, врачи сказали, что он не доживет и до года и посоветовали отказаться от ребенка. Несовершенный остеогенез, который диагностировали у мальчика, не входит в перечень «7 нозоологий», поэтому его лечение не финансируется государством. О том, что оно вообще существует, в Петербурге не знали и даже не интересовались этим вопросом.

(О том, как за жизнь своего ребенка с мукополисахаридозом борется другая петербурженка, можно узнать здесь)


Ольга не восприняла приговор докторов серьезно, она стала искать информацию о том, где ей могут помочь. Оказалось, что за рубежом уже 20 лет у таких детей применяют лекарство для укрепления костей. Есть препарат и в московском коммерческом центре, но один курс лечения там стоит по сегодняшним меркам 70 тысяч рублей. А Мише надо было пройти 10 таких курсов.
В комитете по здравоохранения денег на лечение не дали, но средства удалось собрать с помощью благотворителей.

- В пять месяцев, когда мы начали лечение, Миша стал поворачиваться, после следующего курса инъекций — садиться, - рассказывает Ольга Канашева. - Поскольку с рождения из-за отсутствия лечения мальчик был малоподвижен, то мышцы не успели укрепиться, поэтому он запаздывает в физическом развитии. Но в год и семь месяцев, хоть и с запозданием, сын стал ходить.

И все это благодаря инъекциям препарата, который был зарегистрирован в стране, но использовался для лечения взрослых и онкобольных детей. Два года назад Мишина мама добилась, чтобы лекарством стали бесплатно лечить «хрустальных» детей. Этим заинтересовались в Педиатрической академии и в научно-исследовательском детском ортопедическом институте им. Г.И.Турнера.

(Тем временем Татьяна Голикова поручила регионам составить перечень людей с редкими заболеваниями)

- Препарат «Памидронат» позволяют улучшить состояние костей, ведь дети с этим диагнозом имеют очень тяжелый остеопорз и без медикаментозной терапии они не могут ходить. - говорит зав. отделением артрогриппоза Дмитрий Буклаев. 

На этом отделении лежит уже три ребенка с несовершенным остеогенезом из разных городов страны.

А Ольга помогает родителям других детей узнать, где им могут помочь. Ведь такой информацией не владеют ни в женских консультациях, ни в роддомах, по прежнему считая, что заболевание неизлечимо. Так, родители девочек-двойняшек Владиславы и Станиславы, которые услышали тот же приговор в роддоме, уже пошли по стопам Мишиной мамы и не теряют надежды.

Хотя лекарственная терапия помогает укрепит кости и сократить количество переломов, они все же случаются. Только научившись ходить, Миша вновь сломал ногу, перелом оказался очень серьезным и деформировал кость. Теперь ему четыре года и он опять только ползает.

- Самое главное — говорит Ольга, не посадить ребенка в инвалидную коляску, из которой он уже не встанет. Поэтому нам необходима операция с установкой специальных телескопических штифтов, которые поддерживают кости и помогают двигаться и вести нормальный образ жизни. Их не нужно часто менять, ведь они «растут» вместе с малышом. Такие реабилитационные средства в мире используются уже более 15 лет. Но они стоят около 30 тысяч евро и у нас не сертифицированы. 

На отделении артрогриппоза института Турнера ставят отечественные штифты, которые приходится  менять ежегодно, да и не всем детям они показаны. Для Миши такие штифты оказались небезопасны.

В январе Ольга зарегистрировала Ассоциацию родителей «Хрустальные люди» и стала бороться за права детей с такими редкими заболеваниями еще более энергично. Она обратилась в комитет по здравоохранению с предложением создать в городе центр для их лечения и реабилитации.

- Нам нужно не только лечение, но и хорошая реабилитация, чтобы дети могли постоянно укреплять мышцы. Нужна и сбалансированная работа врачей, специалисты, которые бы могли нас консультировать. Конечно для одного ребенка это делать не будут, но таких детей в городе уже 18, а в Ленинградской области еще больше.

В ответ чиновники заявляли: центр будет не рентабельным. Только в институте ортопедии им. Турнера отказа не последовало, директор лично обещал создать такой центр.

Профессор Алексей Баиндурашвили подтвердил «Доктору Питеру», что уже готовятся документы, которые будут отправлены в Минздравсоцразвития, чтобы на базе отделения создать федеральный центр для лечения детей с несовершенным остеогенезм. Кроме того, существует совместный с институтом им. Раисы Горбачевой проект лечения этого заболевания у детей методом клеточных технологий.

Так мама Миши доказала медикам и чиновникам, что детей нужно и можно лечить. Правда, ей предстоит еще большая борьба за право ребенка на здоровье и жизнь, но теперь она не одна.

Нина Башкирова, фото humpath.com

© Доктор Питер


Ссылка на полную версию материала: https://doctorpiter.ru/articles/3427/